Hemofagocyterande Lymfohistiocytos (FHL/HLH)

HLH, Hemofagocyterande Lymfohistiocytos finns i två former; primär och sekundär. Den primära formen kallas familjär HLH (FHL) eftersom den är ärftlig. Båda föräldrarna måste ha anlaget och då är risken 25% att ett barn får sjukdomen. Den primära typen är vanligen också elakare än den sekundära varianten.

FHL är en mycket ovanlig sjukdom. Ca 2 barn per år i Sverige drabbas. Barnet får bland annat feber, dåliga blodvärden, kraftigt förstorad mjälte och lever och är mycket sjukt. Grundproblemet är att kroppens immunsystem inte förmår att stänga av sig själv. Det blir som en inflammation i kroppen där en sorts vita blodkroppar attackerar och "äter upp" andra blodkroppar.

Det första skedet är kritiskt. Man måste stabilisera barnet och få immunsystemet i balans. Det är stor risk för komplikationer så som svåra infektioner.

Det enda möjliga botemedlet är en benmärgstransplantation och detta görs så fort barnet klarar av att genomgå behandlingen och man funnit en matchande dontator. Om man ens gör det. Tyvärr blir det inte alltid så. Hittar man en donator och transplantationen lyckas så blir barnet "botad" från sin sjukdom men tyvärr förekommer det fall där sjukdomen kommer tillbaka. En del barn klarar att genomgå fler än en stamcellstransplantation men många barn är i det läget allt för svaga och förlorar då kampen.

FHL är en allvarlig sjukdom som främst drabbar mycket små barn och överlevnadschansen är idag bara ca 50%, vilket ändå är en klart bättre siffra än för bara 20-30 år sedan, då de allra flesta barnen dog. Sverige, med professor Jan-Inge Henter på Karolinska Institutet och Astrid Lindgrens barnsjukhus, är det land som gått i spetsen för att arbeta fram diagnostiseringskriterier och behandlingsformer för sjukdomen. Alla svenska patienter med FHL kopplas också dit, då det fungerar som ett nationellt centrum för sjukdomen.

Övriga behandlingsmetoder är bland annat kortison och cellgifter, som ges för att dämpa immunsystemet. Dessa används också före transplantationen för att förbereda kroppen på att kunna ta emot de nya stamcellerna. Förberedelserna är mycket krävande och infektionsrisken hög.

Sjukdomen är inte smittsam men kan i den sekundära formen uppstå som en slags reaktion på en annan sjukdom eller infektion.

Även om barnet botas så kan det ha kvarstående men hela livet, så som tex neurologiska besvär.

Obehandlad leder FHL alltid till döden.


Symptom

Barnet får hög feber, dåliga blodvärden, Förstorad lever och mjälte. Även kramper och förlamningar förekommer. Många föräldrar får i första skedet besked om att man misstänker Leukemi, innan man kan fastställa den verkliga diagnosen.


Behandling

I det akuta skedet när barnet blivit sjukt måste immunsystemet stabiliseras så att det slutar att attackera barnets kropp. Detta görs med immunhämmande preparat, cellgifter, kortison med mera. Det här är viktigt och avgörande för fortsatt behandling och överlevnad. Därför är det också viktigt med en tillräckligt snabb diagnos från första början.

Botemedlet är en lyckad benmärgstransplantation. Barnet behöver nya stamceller från en matchande donator. Det finns en chans att föräldrar och helsyskon passar men absolut ingen garanti. Före transplantationen måste barnet isoleras och man måste stänga av barnets immunförsvar helt och hållet för att hen ska kunna ta emot de nya stamcellerna. När transplantationen är genomförd väntar en riskfylld period för att se så att barnets kropp kan hantera de nya stamcellerna så inga komplikationer uppstår. Efter den här tiden är barnet botad och i de flesta fall kommer sjukdomen inte tillbaka men det förekommer tyvärr.


Vad händer sen?

Om barnet genomgår en lyckad transplantation blir hen frisk från sjukdomen men det finns en hög risk för att barnet skadats på vägen. Exempel på skador är neurologiska skador. Det finns också alltid risker för följdproblem av själva behandlingen. Tiden får utvisa hur det gått för det enskilda barnet och det tar åratal att få svar på alla de frågor som kan finnas kring barnet. Några barn kommer efter en tid att få ett återfall av sjukdomen vilket är förknippat med en mycket mycket dålig prognos.