Stöd histiocytosforskningen genom insamlingen HISTIOHJÄLTAR
hos Barncancerfonden!
Ovanliga Histiocytoser
Förrutom de två lite större Histiocytossjukdomarna LCH och HLH så finns det en rad mindre vanliga Histiocytossjukdomar.
Juvenilt Xantogranulom
JXG är en, oftast godartad, Histiocytossjukdom som för de allra flesta enbart drabbar huden. Det kan vara allt från en enda liten bula till hundratals i varierande storlek och utseende. Det typiska utseendet är orangeaktiga blåsliknande runda bulor i främst ansiktet.
Ibland får barnet JXG i ögonen vilket kan orsaka att barnet förlorar synen. I sällsynta fall drabbas barn av systemisk JXG och då attackeras även andra organ så sjukdomen lite mer liknar de vanligare histiocytossjukdomarna. Sjukdomen kan då bli livshotande och det händer att barn med svåra typer av systemisk JXG dör.
Behandlingen varierar från fall till fall men de allra flesta behandlas inte (om enbart huden är drabbad) utan sjukdomen får självläka med tiden.
På länksidan finns länkar till bildsidor med mängder av bilder på JXG.
_______
Rosai-Dorfman
Erdheim-Chester
Om Histiocytossjukdomar
Den vanligaste av dem är LCH, näst vanligast är FHL/HLH och därefter finns en rad mycket ovanliga Histiocytoser som tex Juvenilt Xantogranulom (JXG) men alla dessa sjukdomar är i sig väldigt ovanliga. De allra flesta man träffar inom vården har aldrig ens hört talas om dem. Det här är både frustrerande och irriterande för den som är förälder till ett barn med Histiocytos och det gör att man har svårt att våga lita på vårdpersonal, att de vet vad de pratar om och gör. Det är inte heller något man bara kan slå upp i barnläkarboken hemma i bokhyllan, utan informationssökandet blir väldigt krävande och man får lära sig sålla för det finns väldigt många olika bud.
Forskningen kring dessa sjukdomar är ett internationellt samarbete där Sverige är ett av de ledande länderna. Det finns internationella protokoll att följa när det gäller behandlingen av sjukdomarna. Beprövade och fungerande metoder.
Men det hjälper ju inte när de flesta inte hört talas om sjukdomarna. Många barn går lidandes i onödan i månader innan korrekt diagnos ställs och många av dem hinner feldiagnostiseras först. Några barn hinner inte få rätt diagnos innan det är för sent.
Här en liten film om hur det kan vara att drabbas av Histiocytos i familjen:
Efter denna film gjordes så testade man Andrews storebror Matthew och såg att även han bar sjukdomen och att det bara var en tidsfråga innan den skulle bryta ut. Lillebror Andrew hade nyligen gjort sin tredje benmärgstransplantation och kämpade med komplikationer men man beslutade sig för att ge även storebror en transplantation för att han skulle slippa hinna bli sjuk först. Storebror Matthew genomgick sin transplantation sensommaren 2009 och inte ens 2 veckor efter detta så fick lillebror ^^Andrew^^ sina änglavingar. Ett halvår senare, våren 2010 förlorade familjen även storebror ^^Matthew^^. Fly High sweet Angels <3 I september 2010 adopterade föräldrarna en lillebror, William, till sina änglapojkar.
Besök Matthew & Andrew Akin Fondation: http://www.matthewandandrew.org .
Om sidan
HÄR kan du läsa om min Elmer och hans LCH, men även hans andra sjukdom, Mastocytos. Elmer föddes nämligen med två ovanliga sjukdomar.
Direkt när vi fått diagnosen så började vi söka information på nätet och fann ganska snart att det inte var helt lätt. Framförallt finns det inte många sidor på svenska.
Jag har nu skapat den här sidan för att precis just den här sidan hade jag velat ha tillgång till själv när Elmer fått sin diagnos.
Syftet med sidan är också att upplysa om och belysa sjukdomarna eftersom de allra flesta aldrig hört talas om dem, vare sig vanligt folk eller sjukvårdspersonal. Det här leder i sin tur till att många barn får vänta länge på rätt diagnos och behandling vilket betyder att de får lida i onödan. En del barn får aldrig rätt diagnos över huvudtaget. Några barn hinner gro vingar i väntan på diagnos...
OBSERVERA!
En del text på den här sidan är INTE faktagranskad av någon expert, men mycket är det. Jag vill påpeka det här, för det kan vara bra att veta. Dock har jag nära 1,5 års erfarenhet som Histiomamma och har antagligen läst ungefär "allt" som går att hitta på nätet, både vetenskapliga artiklar och om andra histiofamiljers erfarenheter.
Faces of Histio
ALFRED
Langerhans cellhistiocytos
Hösten 2008 när Alfred var drygt ett år gammal fick han ont i nacken, blev stel, vaknade och grät på natten. Vårdcentralen erbjöd ingen hjälp trots flera turer dit så föräldrarna sökte akut och Alfred blev inlagd och efter skelettröntgen och magnetröntgen i mitten av november så kunde man konstatera att Alfred hade en knöl på sin andra kota. Man gissade på en tumör men testade först med kortison och antibiotika som faktiskt hjälpte en del. Då tog man för givet att det var en infektion. Många kontroller gjordes och det blev hela tiden bättre. I Mars -09 var han färdigbehandlad trodde man. Två månader senare var besvären tillbaka. En Magnetröntgen avslöjade en ny knöl i Alfreds nacke. De skickades från Östersund upp till Umeå för att ta bort en polyp bakom Alfreds näsa för att kolla på denna. Första veckan i juni, en månad före Alfred skulle fylla 2 år fick de besked; biopsin hade visat att Alfred i själva verket hade Langerhans cellhistiocytos. En CVK opererades in och Alfred fick sin första cellgiftsbehandling direkt. Nu i september 2010 är Alfreds 15 månader långa cellgiftsbehandling klar, 2 år efter hans besvär började och vi håller tummarna för att hans LCH för alltid är borta. Alfred kommer att kontrolleras regelbundet under många år pga risken för återfall.
AMANDA
Langerhans cellhistiocytos
Amanda föddes i maj 2009 på NÄL i Trollhättan. Hennes kropp var täckt av massvis av prickar och utslag. Det blev en chock förföräldrarna och barnmorskan hade aldrig sett något liknande. En hudläkare kontaktades och han hade heller aldrig sett något liknande. En biopsi togs och sedan påbörjades en lång väntan på besked. Inte förrän två månader senare hörde någon av sig till familjen. Då med beskedet att Amanda led av LCH. Utredning gjordes sedan med bland annat helkroppsröntgen som tyvärr avslöjade en spridd sjukdom som inte alls var begränsad till huden. Hela skelettet förrutom skallbenet var angripet av LCH och i december, när hon var dryga halvåret gammal så fick hon påbörja en ett år lång behandling med Cellgifter på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg. Nu i december 2010 avslutades behandlingen och snart väntar en ny helkroppsröntgen som ska visa om behandlingen lyckats eller ej. Nyligen blossade det upp nya konstiga utslag i huden vilket oroar familjen. Jag håller ALLA tummar och tår för dig lilla Amanda att du är och får förbli fri från LCH nu.
ELMER
Langerhans cellhistiocytos
Hemsida/blogg
Elmer föddes i september 2009 med hundratals prickar och bölder över hela kroppen. Redan samma kväll gjordes en biopsi och en vecka senare fick han sin diagnos: LCH. Under de första veckorna i livet gjordes massor av olika undersökningar för att ta reda på om sjukdomen fanns i fler organ men som tur var så var Elmers LCH begränsad till huden och läkte helt på egen hand. Hela sitt liv har han gått på regelbundna kontroller eftersom risken för återfall är mycket hög. Oron finns ständigt närvarande. Varje prick, feber, diarré får larmet att gå inombords på en LCH-förälder. I juli 2010 fick Elmer en kraftig virusinfektion som triggade igång ett återfall av hans LCH någon vecka senare. Tack och lov har detta första återfallet varit begränsat till huden och inte krävt någon behandling.
EMILIA och ^^ELLA^^
Familjär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos
Hemsida/blogg
Emilia föddes 2004 och insjuknade sedan vid 11 månaders ålder. Emilia var väldigt sjuk men ingen kunde svara på vad som var fel. Till slut skickades de till Huddinge Sjukhus där hon fick diagnosen HLH. Då var Emilia så sjuk att ingen trodde att hon skulle överleva men hon kämpade på och redde ut det. Det var bara början på en mycket lång resa. Emilia fick cellgifter, kortison och en massa andra mediciner i 6 månader och man tog prover på familjen för att få veta om det var familjär (primär) eller sekundär HLH men kunde inte se något som tydde på att det skulle vara den ärftliga varianten. Emilia blev frisk och förblev frisk i 5 månader då hon plötsligt insjuknade igen. Då först förstod man att det trots allt rörde sig om FHL. Emilia behövde en benmärgstransplantation för att överleva och genomgick denna i januari 2006. Det var en fruktansvärd tid med många motgångar för familjen men Emilia segrade mot FHL och blev mirakulöst frisk.
Ella föddes i juli 2009 och var sjuk redan när hon föddes. Dagen efter hon fötts fördes hon till Astrid Lindgrens barnsjukhus och påbörjade strax därefter den inledande behandlingen med bland annat cellgifter. Allt såg bra ut och hon hann aldrig bli lika sjuk som storasyster. Efter 10 dagar fick de komma hem. Behandlingen fortsatte på hemmaplan och flera gånger i veckan fick Ella gå på kontroller. Man letade genast efter en donator åt henne för att hon skulle kunna genomgå en transplantation. Efter en kort tid hemma åkte Ella med sina föräldrar till Huddinge sjukhus för förberedelsebehandlingen inför transplantationen. Ella hade börjat bli lite mer gnällig än vanligt men verkade okej och man opererade in en ny CVK inför transplantationen. Dagen efter visade det sig att Ella fått en infektion, bara 3 dagar före transplantationen. Läkarna bedömde dock att man skulle köra på som planerat och påbörjade behandlingen. Efter första cellgiftsdoserna blev Ella dålig. Hon gnydde och mådde dåligt och det gick inte att stoppa med medicinering. Ella slutade att andas och flyttades akut till barnsjukhuset och lades på barnintensivvårdsavdelningen. Ella var mycket dålig och efter 7 dagar på BIVA började hon krampa och tester visade på hjärnblödningar. Föräldrarna fick besked om att Ella inte skulle överleva. Den 25 september 2009 somnade Ella in i sin mammas armar. Vila i frid ljuvliga lilla prinsessa, Du är en tapper histiohjälte. Evigt älskad och saknad.
HAILEY
Familjär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos
Facebookgrupp
Hailey är 6 månader gammal och lider av HLH av primär typ (FHL). Hon insjuknade när hon var 8 veckor gammal med hög feber, organförstoring och dåliga blodvärden. Ganska snart fick hon sin diagnos och kunde påbörja sin behandling med bland annat kortison och cellgifter. Hailey svarade inte så bra på den vanliga inledande behandlingen och blev mycket svårt sjuk. FHL har angripit hjärnan vilket gett kramper och andningsuppehåll. Man har fått intubera henne flertalet gånger och hon har haft många motgångar och mycket trassel. I början av hösten 2010 genomgick hon sin stamcellstransplantation med stamceller från donerat navelsträngsblod. Kämpa på hjärtat! <3
MIO
Langerhans cellhistiocytos
Hemsida/blogg
Sommaren 2010, när Mio var 6 år gammal fick han ont i ryggen och det blev bara värre och värre. Till slut blev det en bula vid 11:e revbenet. Han röntgades och sen hände allt väldigt fort. Hos onkologen fick de veta att Mio drabbats av en elak tumör. samtal, inläggning, prover och undersökningar. Diskussioner och tankar om framtiden. Till slut gjorde man en biopsi som vände upp och ner på allt. Mio hade inte Cancer, han hade Langerhans cellhistiocytos. Mio har haft mycket trassel under sitt liv med smärtor i skelett och leder, oförklarliga, återkommande sår med mera. Därför är han fortfarande i det första stadiet med utredning. Ännu finns inget säkert svar på om revbenet är det enda drabbade stället. Vad som händer framöver är ännu inte bestämt.
SOFIA
Langerhans cellhistiocytos
Sofia fick blodiga diarreér när hon var ca 6 månader. Hon gick ner i vikt och slutade växa. Hon hamnade på Huddinge sjukhus där man efter många undersökningar trodde att hon hade en kronisk tarmsjukdom. Hon behandlades för det i ca ett halvår. Under den tiden blev magen så gott som frisk men hon hade en mängd andra problem. Hon hade ständiga öroninflammationer och problem i hörselgångarna. Hon sövdes flera gånger för att rensa öronen. Hennes CRP fortsatte att vara högt och blodvärdena väldigt dåliga. Nånting var inte som det skulle och hon fick gå igenom de mest konstiga undersökningar (och jobbiga). När hon var ett år fick hon bulor i huvudet. Det tog nog nästan två månader innan hennes mamma frågade om de här bulorna på sjukhuset. Då gick det undan. Sofia fick tid på barnonkologen på Astrid Lindgren och där fick hon sin diagnos och rätt behandling kunde sättas in. Sofia hade LCH i huden, tarmarna och skelettet och fick cellgifter och kortison. Hon hade många stora "hål" i huvudet, bl a ett stort i ansiktet runt ena ögat och det ögat sitter fortfarande inte i samma höjd som det andra. Om skelettet helt kommer att återbildas vet man ännu inte. Hon behandlades med kortison, jan 2007 - maj 2009 och cytostatika, jan 2007 - maj 2010. Nu går hon på kontroller var tredje månad. I november är det dags för en ny magnetröntgen för att se hur det ser ut i huvudet. Risken för återfall är stor men Sofia är en glad och pigg femåring så familjen försöker leva ett avslappnat och vanligt liv så gott det går.
Barn i andra länder:
^^AAMARI^^
Langerhans cellhistiocytos
Hemsida/blogg
I början av maj 2008 föddes Aamari. Han var täckt av prickar i huden och fick efter en biopsi diagnosen Langerhans cellhistiocytos. Aamari var frisk och pigg i övrigt och sjukdomen visade sig vara begränsad till huden enbart. Ca fyra månader senare slog LCH till ordentligt. Aamari insjuknade snabbt med engagemang i lever, mjälte och mag-tarmsystemet. En CVK opererades in och Aamari påbörjade sin cellgiftsbehandling. Ganska snart fick man byta till starkare cellgifter men inte heller dessa räckte och nya mediciner sattes in. I oktober 2009 blev Aamari mycket sjuk och alla trodde att LCH slagit till igen, två månader senare fick Aamari ännu en diagnos: Idiopatisk (immun) Trombocytopen Purpura. Aamari blev bara sämre och sämre. Den 21 januari 2010 orkade Aamaris kropp inte mer och Aamari fick sina änglavingar klockan 08:08 på morgonen. Vila i frid vännen, du kämpade mycket tappert <3
^^ABIGAIL^^
Hemofagocyterande Lymfohistiocytos (mest troligt sekundär)
Hemsida/blogg
Måndagen den 23 feberuari 2009 tog Abbys föräldrar sin annars fullt friska och välmående 2,5 åring till läkaren för vad de trodde var uttorkning. Hon hade kräkts på fredagen men varit pigg och lekt och stojat som vanligt. På lördagen kräktes hon igen men verkade okej och hade ingen feber. På söndagen var hon trött och blek. Föräldrarna var noga med att få i henne vätska och kolla blöjorna så hon kissade, så som man brukar göra. På måndag morgon den 23:e tog de alltså henne till läkaren som skickade dem vidare till barnsjukhuset för provtagning för att se vad som stod på. Efter några timmar med provtagningar och väntan på akuten fick föräldrarna besked att deras dotter var mycket sjuk, hon producerade inga vita blodkroppar, eller så förstördes de hon producerade direkt. De visste inte vad som var fel. Medan Abby låg där på britsen på akuten så frågade hon hela tiden efter mjölk och juice och pappa. Slutligen så sa hon "Jag vill ha mamma". De visste inte då att detta skulle bli hennes sista ord i livet. Abby lades in på barnkliniken och intuberades. Man hade hittat en väldigt stor blodpropp. Läkarna började genast försöka behandla Abbys problem. Dagen efter, den 24 februari gjorde man en benmärgsbiopsi och fann att Abigail hade Hemogafocyterande Lymfohistiocytos. Abby sattes genast på det 8 veckor långa behandlingsprotokollet med bland annat cellgifter och immunhämmande medicin. Tanken var att hon efter dessa åtta veckor skulle genomgå en benmärgstransplantation. Det blev inte så. Dagen efter, onsdagen den 25 februari slutade hennes hjärta att slå. Läkarna försökte i 25 minuter att återuppliva Abby men hon hade redan rest vidare. Hennes lilla kropp orkade inte kämpa mer. Läkarna hade aldrig sett ett så snabbt förlopp av HLH förr. Vila i frid Abigail, du tappra Histiohjälte <3
DAVID
Langerhans cellhistiocytos
Hemsida/blogg
När David var 8 månader gammal, i början av 2008, fick han märkliga utslag på höften. Han hade även diarre och hög feber. När föräldrarna sökte vård fick de höra det gamla vanliga att det var helt normala babygrejer och att David antagligen höll på att få tänder. Till utslagen fick de en kräm utskivet. Till slut kunde man konstatera att David led av Langerhans cellhistiocytos efter en biopsi när David var 15 månader gammal. David ansågs ha "skin-only" men hans besvär med magen har aldrig upphört och han har ständigt haft problem med perioder av diarré och perioder med hög feber. Han har gått på regelbundna kontroller med blodprover och röntgen men hans läkare har väl inte riktigt tagit Davids symptom på allvar så våren 2010 mailade Davids mamma till en av världens ledande experter; professor Ken McClain i Texas som tyckte att fler prover måste tes, tex. en biosi från Davids tarm. Davids läkare hade ingen brådska utan började med lite avföringsprover, lite fler undersökningar och röntgenmetoder. Inget visade något och i juli fick David genomgå en Gastroskopi med tunntarmsbiopsi. Svaret kom tillbaka negativt. Man hittade ingen LCH i mag-tarm-systemet. Nu i september mailade Davids mamma till McClain igen för att få ett andra utlåtande eftersom davids besvär fortsatte. McClain gick med på att träffa David så nu i höst samlade familjen ihop pengar och kunde åka till Texas. Trots att Davids tarmbiopsi och alla prover varit negativa och sett bra ut kunde professor McClain nu i oktober 2010 fastslå att David antagligen har LCH i mag-tarm-systemet baserat på Davids historia och symptom som är klassiska för den typen av LCH. David kommer nu få en CVK inopererad och få cellgifter under en mycket lång tid och kanske äntligen bli fri från sina besvär med feber och diarréer.
JACK
Langerhans cellhistiocytos
Sekundär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos
Hemsida/blogg Sök på JackTheRockRubin
Medlemskap krävs men tar bara några sekunder att registrera
I augusti 2007 föddes Jack, till sina föräldrars stora glädje. Ganska snart upptäckte de att han hade svåra blöjutslag som inte ville försvinna. När Jack var 2 månader gammal blev han inlagd på sjukhuset med kräkningar, feber, hudutslag och dåliga blodvärden. Han flyttades till ett barnsjukhus där han ganska omgående fick en diagnos: LCH multisystem. Först i hud och skelett med senare även i öronen, mjälten, lever och benmärg. Läkarna kämpade med att få Jack frisk men hans kropp ville inte svara på cellgiftsbehandlingen. Efter en tid upptäckte man att Jacks LCH hade utlöst ytterligare en histiocytossjukdom; HLH av sekundär variant. Läkarna började ge upp hoppet om Jack men beslutade sig för att han skulle få en benmärgstransplantation. Man fann en matchande donator i Tyskland och gjorde ett försök i maj 2008. Tyvärr var Jacks egna benmärg allt för skadad så transplantationen misslyckades. Ett nytt försök med samma donator gjordes i september samma år efter att man först behandlat Jack med mycket starka mediciner och testat att lägga till en ny medicin, Enbrel, som vanligtvis används för Ledgångsreumatism och nu lyckades Jacks kropp ta emot stamcellerna. 8 månader senare, den 27 maj 2009 Kunde Jack äntligen skrivas ut från sjukhuset och få komma hem, efter 19 månaders sjukhusvistelse. Hans tillfrisknande beskrivs som helt mirakulöst och det kan vi nog alla hålla med om. Det här är en mirakelpojke.
SANTIAGO
Juvenilt Xantogranulom
Hemsida/blogg
När Santiago var 4 veckor gammal började det poppa upp runda oranga bulor i hans hud. Främst på huvudet och i ansiktet. Man gjorde en biopsi när han var 8 veckor gammal och Santi kunde diagnostiseras; Juvenilt Xantogranulom (JXG). Han har fortsatt att utveckla nya bulor hela sitt liv. Idag är han 6 månader gammal och har över 70 bulor och de senaste månaderna har det bara kommit fler och fler i en rask takt. Som tur är har Santi en kutan variant av sjukdomen, dvs den sitter endast i huden, men han får gå på regelbundna läkarbesök var tredje månad. I övrigt är han en ljuvlig pojke som är frisk och levnadsglad. Det har varit jobbigt för föräldrarna att ta till sig och acceptera Santis sjukdom men bit för bit har de lärt sig att leva med den. Santis mamma jobbar nu aktivt för att belysa Histiosjukdomar och JXG genom sin JXG-blogg.
ZOE
Familjär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos
Hemsida/blogg
Zoe är en liten tjej på 6 månader. Hon lider av HLH av primär typ (FHL) och har nyligen genomgått en transplantation efter månader med förberedande behandling med cellgifter. Nu har hon fått stamceller från navelsträngsblod. En sådan transplantation antingen från navelsträngsblod eller donerad benmärg är det enda botemedlet mot sjukdomen. Zoe är en riktig kämpe!
***
Får jag ha med ditt histiobarn här?
Maila mig bild, namn, ev. länk och några rader om ditt barn och hens sjukdom: beckah @ mensa.se STORT tack! <3
Artiklar med mera
På svenska:
♥ Paul (LCH) reportage i Västerbottens Folkblad 2010-10-13: LÄNK
♥ Elmer (LCH) i GT 2010-07-20: LÄNK
♥ Hailey (FHL) Expressen TV 2010-06-: LÄNK
♥ Albin (LCH) krönika av mamma Lotta: LÄNK
På engelska:
♥ David (LCH) reportage i lokaltidning 2010-10-14: LÄNK
Länkar
♥ Föräldraföreningen i Sverige: Histiocytos.se
♥ HAA - Histiocytosis Association of America: Histio.org (mycket bra sida)
♥ Faktasida och stöd för anhöriga till barn med JXG JXGOnlineSupport.org
Faktasidor på svenska
♥ En artikel om LCH från lakartidningen.se: Nytt ljus över patogenesen (pdf, MYCKET bra!)
♥ En artikel om LCH och HLH från lakartidningen.se: Frågor återstår trots stora framsteg i forskningen
♥ Socialstyrelsen - ovanliga diagnoser: Langerhans cellhistiocytos
♥ Socialstyrelsen - ovanliga diagnoser: Hemofagocyterande Lymfohistiocytos
♥ Barncancerfondens broschyr om Langerhans cellhistiocytos (pdf)
Faktasidor på engelska
♥ HAA - Histiocytosis Association of America: Histio.org (mycket bra sida)
♥ Om självläkande LCH i huden hos nyfödda (Hashimoto-Pritzker)
♥ En sida om ett fall av Hashimoto-Pritzker
♥ National Cancer Institute: en presentation av LCH
♥ Presentation av två fall av Hashimoto-Pritzker (pdf)
Bildsidor
♥ Bilder från DermAtlas: LCH i huden
♥ Bildsida med en massa bilder på LCH
♥ Bilder från DermAtlas JXG i huden
♥ En samlingssida med många bilder på JXG i huden och ögonen
♥ DermIs: Histiocytosis X (gamla namnet på LCH)
♥ Ett album med massor av tydliga bra bilder på LCH i huden hos en nyfödd (Min egen son)
Histiocytosgrupper/sidor på Facebook
♥ Histio Heroes Research fund
♥ Histiocytosis Association of America
♥ Langerhans cell Histiocytosis
♥ Juvenile Xantogranuloma Online Support
Andra länksamlingar om Histiocytos
♥ Nottheactor.com: länkar till allt möjligt Histiorelaterat (mycket bra sida)
Viktiga länkar
♥ Tobiasregistret samlar frivilliga benmärgsdonatorer. En benmärgstransplantation är enda botemedlet för FHL och är också nödvändigt i vissa, mycket svåra, fall av LCH. Beställ en Hälsodeklaration eller skriv ut en från hemsidan. Sen får du hem ett provrör som du tar med dig till vårdcentralen och lämnar ett blodprov.
Experter
♥ Jan-Inge Henter, Sverige
Länken går till en presentation av professorn och hans histiocytosforskning. Det är till stor del tack vare Henter som det idag finns diagnoskriterier och behandlingsprotokoll för FHL. Innan han började sin forskning dog 100% av de här barnen.
♥ Sheila Weitzman, Kanada
Länken går till en presentation av professorn och hennes arbete med barnonkologi. På sidan står det mest om non-Hodgkins Lymfom men Sheila har stor erfarenhet och mycket kunskap om framförallt LCH.
♥ Kenneth McClain, USA
Länken går till en presentation av professorn och hans forskning kring bland annat Histiocytossjukdomar. McClain är en nyckelperson inom denna forskning.
♥ Alexandra (Lisa) Filipovich, USA
Länken går till en presentation av professorn och hennes arbete. Hennes främsta intresseområde är Hemofagocyterande Lymfohistiocytos.
Informationsfilmer
♥ An overview of Histiocytosis Part 1
♥ An overview of Histiocytosis Part 2
♥ An overview of Histiocytosis Part 3
♥ An overview of Histiocytosis Part 4
♥ LCH 101 Part 1
♥ LCH 101 Part 2
♥ LCH 101 Part 3
♥ LCH 101 Part 4
♥ LCH 101 Part 5
♥ LCH 101 Part 6
♥ LCH 101 Part 7
♥ LCH in Newborns Part 1
♥ LCH in Newborns Part 2
♥ Bone LCH Part 1
♥ Bone LCH Part 2
♥ Bone LCH Part 3
♥ Endocrine Problems in LCH Part 1
♥ Endocrine Problems in LCH Part 2
♥ Endocrine Problems in LCH Part 3
♥ Central Nervous System Involvement in LCH Part 1
♥ Central Nervous System Involvement in LCH Part 2
♥ Central Nervous System Involvement in LCH Part 3
♥ LCH: Late Effects Part 1
♥ LCH: Late Effects Part 2
♥ LCH: Late Effects Part 3
♥ Uncommon Histiocytic Disorders Part 1
♥ Uncommon Histiocytic Disorders Part 2
♥ Uncommon Histiocytic Disorders Part 3
♥ Uncommon Histiocytic Disorders Part 4
Kontakt
Mig kan du nå genom min vanliga blogg: http://beckahbitch.se
Eller via mail: beckah @ mensa.se
Eller genom Facebook: http://www.facebook.com/Beckah82
Senaste nytt
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, Amanda (LCH)
2010-12-10
HÄR kan du läsa om den histioforskning som pågår i Sverige just nu.
2010-12-04
Jag har startat en insamling hos Barncancerfonden för att hedra alla HISTIOHJÄLTAR! Skänk ett bidrag, litet som stort, varje krona gör skillnad <3
2010-11-23
Stora nyheter om LCH! Ny forskning stöder att LCH faktiskt är en cancersjukdom och inte en immunsjukdom som varit den dominerande teorin även om forskarna hittills inte kunnat komma överens. Detta kan även betyda att vi är ett steg närmre ett botemedel! Den genetiska kopplingen skulle också kunna stödja något man tidigare också misstänkt; att det finns en ärftlighetsfaktor.
Langerhans cell histiocytosis
"For Chief Scientific Officer Barrett Rollins, MD, PhD, and colleagues, OncoMap has shown the way to a potential treatment advance for Langerhans cell histiocytosis, a rare disease in which too many Langerhans cells (a type of white blood cell) grow in certain tissues and organs, often the skin and bones. The rarity of the disease and scarcity of banked tissue has made it difficult to study, but Rollins and his associates found 60 samples, most stored in the tissue archives at partnering Children's Hospital Boston and Brigham and Women's Hospital. When they analyzed the specimens with OncoMap, they found nearly 60 percent had the same genetic mutation – an abnormality for which a drug is already available. The research also helped settle a longstanding question about Langerhans: Is it truly a form of cancer? The discovery of a cancer-causing gene in so many samples indicates that it is"
2010-11-05
Jag har lagt till två nya filmklipp om barn med histio.
2010-10-16
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, David (LCH)
2010-10-16
Jag har uppdaterat sidan med artiklar och lagt in en länk till ett nytt reportage.
2010-10-13
Jag har uppdaterat sidan med artiklar och lagt in en länk till ett nytt reportage.
2010-08-28
Jag har lagt till två nya Histiobarn, systrarna Emilia och ^^Ella^^ (FHL)
2010-08-22
Uppdaterat länksidan med en länk till Ett album med massor av tydliga bra bilder på LCH i huden hos en nyfödd (Min egen son)
2010-08-22
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, Mio (LCH)
2010-08-09
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, änglapojken ^^Aamari^^ (LCH) :-(
2010-08-08
Jag har i tårar lagt till ett nytt Histiobarn, änglaflickan ^^Abigail^^ (HLH)
2010-08-06
Uppdaterat sidan om LCH REJÄLT!
2010-08-05
Jag har uppdaterat sidan "Faces of Histio" och skrivit om Alfred
2010-08-03
Jag har uppdaterat sidan om Ovanliga Histiocytoser och skrivit om JXG
2010-07-30
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, Santiago (JXG)
2010-07-27
Uppdaterat länksidan
2010-07-27
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, Jack (LCH och HLH)
2010-07-27
Uppdaterat sidan om LCH
2010-07-26
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, Alfred (LCH)
2010-07-26
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, Hailey (FHL)
2010-07-26
Uppdaterat länksidan, sidan om LCH samt sidan om FHL/HLH
2010-07-25
Jag har uppdaterat länksidan
2010-07-25
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, Sofia (LCH)
2010-07-25
Jag har lagt till ett nytt Histiobarn, Zoe (FHL)
2010-07-25
Ny layout!
2010-07-25
Lagt till mängder av delsidor
2010-07-25
Sidan skapas.
Hemofagocyterande Lymfohistiocytos (FHL/HLH)
FHL är en mycket ovanlig sjukdom. Ca 2 barn per år i Sverige drabbas. Barnet får bland annat feber, dåliga blodvärden, kraftigt förstorad mjälte och lever och är mycket sjukt. Grundproblemet är att kroppens immunsystem inte förmår att stänga av sig själv. Det blir som en inflammation i kroppen där en sorts vita blodkroppar attackerar och "äter upp" andra blodkroppar.
Det första skedet är kritiskt. Man måste stabilisera barnet och få immunsystemet i balans. Det är stor risk för komplikationer så som svåra infektioner.
Det enda möjliga botemedlet är en benmärgstransplantation och detta görs så fort barnet klarar av att genomgå behandlingen och man funnit en matchande dontator. Om man ens gör det. Tyvärr blir det inte alltid så. Hittar man en donator och transplantationen lyckas så blir barnet "botad" från sin sjukdom men tyvärr förekommer det fall där sjukdomen kommer tillbaka. En del barn klarar att genomgå fler än en stamcellstransplantation men många barn är i det läget allt för svaga och förlorar då kampen.
FHL är en allvarlig sjukdom som främst drabbar mycket små barn och överlevnadschansen är idag bara ca 50%, vilket ändå är en klart bättre siffra än för bara 20-30 år sedan, då de allra flesta barnen dog. Sverige, med professor Jan-Inge Henter på Karolinska Institutet och Astrid Lindgrens barnsjukhus, är det land som gått i spetsen för att arbeta fram diagnostiseringskriterier och behandlingsformer för sjukdomen. Alla svenska patienter med FHL kopplas också dit, då det fungerar som ett nationellt centrum för sjukdomen.
Övriga behandlingsmetoder är bland annat kortison och cellgifter, som ges för att dämpa immunsystemet. Dessa används också före transplantationen för att förbereda kroppen på att kunna ta emot de nya stamcellerna. Förberedelserna är mycket krävande och infektionsrisken hög.
Sjukdomen är inte smittsam men kan i den sekundära formen uppstå som en slags reaktion på en annan sjukdom eller infektion.
Även om barnet botas så kan det ha kvarstående men hela livet, så som tex neurologiska besvär.
Obehandlad leder FHL alltid till döden.
Symptom
Barnet får hög feber, dåliga blodvärden, Förstorad lever och mjälte. Även kramper och förlamningar förekommer. Många föräldrar får i första skedet besked om att man misstänker Leukemi, innan man kan fastställa den verkliga diagnosen.
Behandling
I det akuta skedet när barnet blivit sjukt måste immunsystemet stabiliseras så att det slutar att attackera barnets kropp. Detta görs med immunhämmande preparat, cellgifter, kortison med mera. Det här är viktigt och avgörande för fortsatt behandling och överlevnad. Därför är det också viktigt med en tillräckligt snabb diagnos från första början.
Botemedlet är en lyckad benmärgstransplantation. Barnet behöver nya stamceller från en matchande donator. Det finns en chans att föräldrar och helsyskon passar men absolut ingen garanti. Före transplantationen måste barnet isoleras och man måste stänga av barnets immunförsvar helt och hållet för att hen ska kunna ta emot de nya stamcellerna. När transplantationen är genomförd väntar en riskfylld period för att se så att barnets kropp kan hantera de nya stamcellerna så inga komplikationer uppstår. Efter den här tiden är barnet botad och i de flesta fall kommer sjukdomen inte tillbaka men det förekommer tyvärr.
Vad händer sen?
Om barnet genomgår en lyckad transplantation blir hen frisk från sjukdomen men det finns en hög risk för att barnet skadats på vägen. Exempel på skador är neurologiska skador. Det finns också alltid risker för följdproblem av själva behandlingen. Tiden får utvisa hur det gått för det enskilda barnet och det tar åratal att få svar på alla de frågor som kan finnas kring barnet. Några barn kommer efter en tid att få ett återfall av sjukdomen vilket är förknippat med en mycket mycket dålig prognos.
Langerhans cellhistiocytos (LCH)
LCH innebär att de Langerhanska cellerna, en sorts vita blodkroppar, "klumpar ihop" sig på ett onormalt sätt i nästan vilket organ som helst. Vanligast är skelettet och vanligast bland spädbarn är huden.
Ca 10 barn per år får diagnosen i Sverige och de flesta är mellan 2-10 år gamla vid diagnos. Även vuxna kan drabbas. Att barn föds med sjukdomen är mycket ovanligt. Uppskattningsvis inte ens ett fall per år.
Sjukdomen är mycket bred och kan vara allt från en självläkande variant som sätter sig i ett organ enbart, till en svår multisjukdom i flera organ och ibland riskorgan där man får gå in med aggressiv behandling.
I vissa fall behövs ingen behandling alls, sjukdomen läker själv men i de flesta fall behövs behandling och den varierar beroende på hur svår sjukdomen är i det speciella fallet.
Några möjliga behandlingsmetoder är kortison, cellgifter och i vissa sällsynta fall benmärgstransplantation.
Återfallsrisken efter att barnet till synes blivit friskt är mycket hög. För vissa patienter kommer sjukdomen i skov så att de om och om igen får genomgå cellgiftsbehandling.
Sjukdomen kan ge kvarstående men i form av tex neurologiska besvär och har flera möjliga följdsjukdomar, där Diabetes Insipidus (DI), Vattendiabetes, är den vanligaste. DI ska inte blandas ihop med Diabetes mellitus, "sockersjuka".
Sjukdomen är inte smittsam och är i sig inte heller ärftlig. Däremot tycks det finnas en koppling till en ärftlig benägenhet för autoimmuna sjukdomar. Exempel på autoimmuna sjukdomar är Reumatism, Olika sköldkörtelsjukdomar, Diabetes mellitus och Crohns sjukdom. Ingen kan ge några hundraprocentiga svar kring hur LCH uppstår eftersom man helt enkelt inte vet ännu. Ny forskning tyder till exempel på att det är en cancersjukdom där man sett att det möjligtvis kan finnas en defekt gen som orsakar sjukdomen.
Överlevnadschansen är i de flesta fall god. Det beror också på hur sjukdomen sitter. De flesta som dör av LCH är små barn med multisjukdom i riskorgan (lever, mjälte, benmärg, lungor).
Vad är LCH - Langerhans cellhistiocytos?
Namnets historia
Namnet Langerhans cellhistiocytos är relativt nytt. Innan dess kallade man sjukdomen för Histiocytosis-X eftersom man inte visste riktigt att det var Langerhanska cellerna som var den röda tråden. Men innan detta så var LCH uppdelat i flera olika sjukdomar och det är egentligen inte speciellt länge sedan man insåg att alla dessa olika sjukdomar egentligen var en och samma sjukdom och det var då man la dem alla under namnet Histiocytosis-X Innan dess var det uppdelat i Eosinophilic Granuloma, Letterer-Siwe disease, Hand-Schuller-Christian Syndrome och Hashimoto-Pritzker. Dessa namn används inte idag men man kan stöta på dem ibland ändå eftersom det tar tid att få alla att släppa de gamla benämningarna. Jag kan tex själv lite slarvigt använda mig av "Hashimoto-Pritzker" fast jag vet att det egentligen är lite onödigt.
Hur funkar det?
LCH är en ovanlig sjukdom som är kopplat till immunförsvaret. När kroppen "attackeras" så aktiveras en rad grejer i kroppen, immunförsvaret, för att skydda. Det som händer i den här sjukdomen är att cellerna beter sig märkligt, de tycks vara aktiverade men omogna och vet inte riktigt vad de ska ta sig till. Det blir till ansamlingar, bildar granulom, och dessa kan sätta sig lite vart som helst. Vanligast är att skelettet drabbas. På en röntgenbild ser det ut som stora hål i skelettet. Näst vanligast är att ansamlingarna sätter sig i huden och orsakar diverse utslag. LCH i huden kan se ut som PRECIS VAD SOM HELST men vanligast är att det sätter sig i hårbottnen och ser ut som en allvarlig skorv, eller i blöjområdet och ser ut som blöjutslag. Även halsveck, armveck och liknande kan drabbas. Vanliga salvor och krämer hjälper inte mer än högst tillfälligt och med tiden brukar det sluta med en remiss till en hudspecialist för vävnadsprov och på den vägen får man diagnosen LCH.
Förrutom skelett och hud så kan även andra organ drabbas så som lever, lungor, mjälte med mera. Alla har sina egna olika symptom. Det finns även en del mer allmänna symptom som vissa patienter kan uppvisa: dålig viktuppgång, feber osv.
Vem får LCH?
LCH drabbar människor i alla åldrar men de allra flesta som får diagnosen är barn under 10 år och absolut vanligast är barn mellan 2-5 år. Vilka som får sjukdomen går inte att förutspå för den smittar inte och är i sig inte ärftlig vad man vet, däremot tycks det finnas en koppling till en ärftlig benägenhet för autoimmuna sjukdomar och LCH är som en autoimmun sjukdom enligt vissa forskare (och som en cancersjukdom enligt andra - ny forskning stöder det senare) och lär även kunna vara en sällsynt reaktion på vissa av de kända autoimmuna sjukdomarna (eftersom den har med immunförsvaret att göra). Nu är jag ute på lite osäker mark för allt sånt här ligger ännu på forskningsnivå. Sånt här tar ju tid att få fram, allra helst när det gäller ovanliga sjukdomar dels pga brist på forskningsunderlag och dels pga brist på resurser. LCH skulle eventuellt även kunna vara en onormal reaktion på något vanligt förekommande i vår miljö. Man vet tillexempel att rökning kan vara en utlösande faktor för LCH i lungorna och LCH i lungorna är över huvudtaget vanligare hos vuxna patienter.
En sjukdom - många indelningar
Man delar in LCH i lite olika grupper. Den första indelningen är SINGEL- och MULTISYSTEM, dvs om patienten har sjukdomen i enbart ett eller flera organ. Om patienten har sjukdomen på flera ställen så delar man in i riskorgan och icke riskorgan. En person som har LCH i hud + skelett är en icke risk medan en person med tex skelett+lever räknas som riskorgan. Singel-LCH kan också sätta sig i riskorgan.
Så man kan alltså säga att det finns 4 grupper. Men sen är det väldigt väldigt varierande. Det är svårt att få en klar bild, en enkel prognos. Dels kan en och samma patient hoppa mellan dessa 4 grupper och dels beror det alldeles på vilka organ som är involverade, hur patienten mår i övrigt, patientens ålder och mycket mer. Varje fall är nästan helt unikt och det går inte att titta på andra fall av sjukdomen för att säkert veta hur det ska bli för en själv.
Om vi tar skin-only-LCH som exempel:
En patient kan ha en mild hudvariant med ett enda märke som självläker och sen kommer aldrig sjukdomen tillbaka medan en annan patient kan ha hudlesioner över hela kroppen som ger en massa besvär och inte vill försvinna och då kan man behöva behandla med tex cellgifter.
En patient kanske har sjukdomen i huden någon månad för att aldrig senare ha besvär mer medan en annan får återfall gång på gång, kanske utvecklar sjukdomen i andra organ efter något år.
När det gäller nyfödda som föds med skin-only eller att den uppstår under allra första veckorna så kommer ca hälften att självläka ganska snart och sedan för alltid vara friska medan den andra hälften efter en tid insjuknar med en multisystem sjukdom, ofta med riskorgan involverade. De flesta dödsfall som inträffar pga LCH ryms inom just den gruppen: små barn med multi-risk-organ. Det verkar vara avgörande hur väl de svarar på behandlingen i första skedet.
Det finns även ovanliga medfödda hudvarianter där barnet varken tillfrisknar helt eller insjuknar i multisjukdom. Det är alltså barn som föds med skin-only och fortsätter att ha det i huden. Jag har kontakt med en mamma med ett sådant barn i USA. Hennes lille pojk började med en snäll variant av Skin-only men den ville inte försvinna. Han är idag 4 år gammal och han har dragits med sin LCH of the Skin hela livet. Ibland är utslagen så jobbiga för honom att han måste behandlas med cellgifter i ett antal månader. Han är ett MYCKET ovanligt fall. Det finns även enstaka barn som fötts med LCH som självläkt men som senare fått ett tillfälligt återfall i antingen hud eller skelett.
Men som sagt. Det är ju så få patienter att statistiken inte är så mycket att hänga upp sig på för vart fall är unikt och kan bli precis hur som helst nästan. Statistiken som säger att hälften av barnen med medfödd skin-only kommer självläka och hälften insjukna i en farlig multisjukdom är baserat på en handfull ungar. Jag har läst någon studie där det alltså handlade om drygt 20 barn och där kunde man se denna procentsats på 40-60% risk för antingen eller.
Man kan med andra ord läsa sig till hur det varit för andra med sjukdomen och till och med andra med precis samma variant av sjukdomen så kan man tyvärr ändå INTE få svar på hur det kommer att bli för en själv, ens eget barn. Därför ska man inte ta andra fall som facit för en själv så som man gör med vanliga sjukdomar.
Nu tog jag ju huden som exempel men samma sak är det ju med alla andra organ - samma sjukdom, samma variant men variationer på individnivå. Det finns ju dessutom hur många olika kombinationer som helst. Hud+lungor eller skelett+hud+lever eller centrala nervsystemet+skelett osv osv osv ni fattar var jag vill komma.
Symptom
Symptomen beror på vilket organ som är drabbat och i vilken utsträckning.
Hud
LCH i huden kan nästan se ut hur som helst. Typiska tecken på LCH i huden är dock svår och sårig skorv i hårbotten och utslag kring ljumskar, armhålor, halsveck, bakom öronen och liknande ställen. På länksidan finns länkar till sidor på nätet med bilder på LCH i huden.
Öron
Hörselgångsinflammation, återkommande Öroninflammation och i vissa fall Öronkatarr som nästan verkar kroniskt och som inte vill försvinna med normal behandling eller som ständigt återkommer. Rinnande vätska från örat kan vara ett symptom. Nedsatt hörsel och dövhet är mindre vanliga symptom och även cystbildning i öronen. Benet bakom örat är ett ställe som ofta angrips av LCH.
Mage/tarm
LCH i tarmsystemet är mindre vanligt men antagligen vanligare än man tror eftersom det ofta är en del av en multisjukdom och då brukar man inte ta en biopsi varför man ibland inte får veta att tarmen är drabbad. Magsmärtor och diarré (med eller utan blod/slem) är tecken på engagemang i tarmarna.
Skelett
Skelettet är den del av kroppen som är vanligast att få LCH i. Symptom kan vara bulor som antingen är helt smärtfria eller som ömmar men ibland finns inga synliga tecken alls utan man upptäcker det först vid en röntgenundersökning där det drabbade området ser ut som ett hål i skelettet. Om skallbenet är drabbat kan det ge huvudvärk.
Lungor
Andningssvårigheter, hosta (ibland även hosta blod), bröstsmärtor, mag/tarmbesvär. Spädbarn med lungengagemang kan ha problem att äta.
Mun
Smärtor, svullet tandkött och tandköttsinflammation. Tandskador och förlorade tänder. Mycket små spädbarn som plötsligt börjar få tänder, kindtänder som skjuter ut kan vara ett varningstecken där man ska ha med LCH i tanken. Tänderna pressas ut för att käkbenet är drabbat.
Benmärg
Trötthet, dåliga blodvärden, blödningar och infektionskänslighet.
Mjälte och Lever
Organförstoringar bland annat.
Lymfkörtlar
Svullna lymfkörtlar. När lymfkörtlarna drabbas handlar det oftast om en reaktion på LCH i något annat organ men det förekommer även att patienter med LCH i enbart lymfkörtlarna.
Även mer generella symptom förekommer så som viktnedgång, feber, matthet med mera.
Tre viktiga varningtecken
Dessa tre varningtecken bör alla som jobbar med barn inom vården känna till:
♥ Eksemliknande utslag och inflammation i hörselgångarna som inte svarar på traditonell behandling men också öroninflammationer som inte tycks svara på behandling eller ständigt återkommer (alltså hörselgångsinflammation-extern otit och inflammation i mellanörat-otit, men Öronkatarr-sekretorisk otit förekommer också som symptom men är mindre vanligt). Ovanliga symptom från örat är hörselnedsättning, dövhet och cystbildning i örat.
♥ Svår och sårig skorv i hårbotten och ofta bakom öronen som inte svarar på behandling.
♥ Blöjutslag som inte svarar på behandling, är långvarigt och gradvis blir värre. Kortisonkrämer kan ge en viss förbättring men högst tillfälligt och det botar inte utslagen. Den här typen av LCH-utslag återfinns ofta även i armhålor och andra varma, täta hudveck.
Ser man dessa tecken ska LCH finnas med i tankarna.
Behandling
Vilken behandling som krävs, om någon, hänger i hop med hur sjukdomen ser ut hos den enskilda patienten.
Ibland behöver man inte behandla alls men ibland beter sig sjukdomen lite mer som en cancer och då brukar man även behandla som en cancer. Det är därför barn med LCH hör till Onkologiska avdelningen (Cancer). Vuxna med LCH brukar däremot skickas till den specialistenhet som har hand om den drabbade kroppsdelen. Om det sitter i huden går man till hudspecialisten osv. Barn får också träffa olika experter såklart men som regel brukar de höra till barnonkologiska avdelningen.
I de fall där man måste behandla så finns det speciella protokoll att följa men det rör sig om liknande behandling som för vissa cancerformer. Cellgifter är en vanlig behandling. Det brukar ges under en ganska lång period och med ganska mild cytostatika. I vissa svårare, livshotande fall förekommer mer agressiv behandling med starkare medel och andra metoder som tex benmärgstransplantation.
Vad händer sen?
Återfallsrisken är mycket hög för LCH men varierar på individnivå. Vissa kommer att förbli friska resten av livet efter att endast haft sjukdomen vid ett tillfälle. Andra får något enstaka återfall medan en del får en kronisk sjukdom som tycks komma i skov.
Det finns rapporter om människor som haft sjukdomen som barn och sedan varit friska ända upp till vuxen ålder då de fått tillbaka sjukdomen igen för att de börjat röka. Då sätter sig sjukdomen i lungorna så det är en mycket dålig idé att börja röka om man haft LCH som barn.
Risken för följdsjukdomar är också relativt hög för LCH-patienter. Den vanligaste följdsjukdomen är Diabetes Insipidus (DI) som beror på en hormonbrist som gör att vätskeregleringen i kroppen inte fungerar som den ska. Patienten måste dricka och kissa otroliga mängder. Sjukdomen kontrolleras med medicin.
Andra framtida problem som finns kopplat till LCH, beroende på var sjukdomen suttit och vilken behandling barnet fått, är: försenad pubertet, dålig tillväxt, försämrad hörsel och dövhet, skador i munnen (tänderna), inlärningssvårigheter, ADHD och en ökad risk att utveckla vissa typer av cancer. För att nämna några saker.
Filmer om barn med Histiocytossjukdomar
Om Elmer och hans LCH
Filmen om Joeys kamp mot LCH
Liams föräldrar berättar hur det är att vara förälder till och förlora ett barn med HLH
En informationsfilm om sjukdomarna LCH och HLH och föräldrar som berättar. HLH-ängeln Camerons mamma berättar om sin älskade son.
En film om Liam. När filmen gjordes levde han ännu men fick sina vingar strax därefter.
Om Sophia som överlevt HLH!
En film om Mason, en pojke som föddes med systemisk JXG
Om LCH och HLH och en presentation av massvis av drabbade barn som ännu kämpar och barn som fått sina vingar.
Elmers sjukdomar
Elmer är född med två ovanliga sjukdomar. Langerhans cellhistiocytos (LCH) och Mastocytos. I det här inlägget ska jag beskriva båda sjukdomarna och vad de innebär för Elmer.
Min älskade, speciella pojke <3
Fakta om Langerhans cellhistiocytos
Sjukdomen innebär att de Langerhanska cellerna (en sorts vita blodkroppar) "klumpar ihop" sig på ett onormalt sätt i nästan vilket organ som helst. Vanligast är skelettet och vanligast bland spädbarn är huden.
Ca 10 barn per år får diagnosen i Sverige och de flesta är mellan 2-10 år gamla vid diagnos. Även vuxna kan drabbas. Att barn föds med sjukdomen så som Elmer är mycket ovanligt. Uppskattningsvis inte ens ett fall per år. Jag har inte kunnat finna några exakta siffror men enligt en vetenskaplig källa är risken EN PÅ MILJONEN att födas med LCH. Ändå hände det min son.
Sjukdomen är mycket bred och kan vara allt från en självläkande variant som sätter sig i ett organ enbart, till en svår multisjukdom i flera organ och ibland riskorgan och där man får gå in med aggressiv behandling.
I vissa fall behövs ingen behandling alls, sjukdomen läker av sig självt men i många fall behövs behandling och den varierar beroende på hur svår sjukdomen är i det speciella fallet.
Några möjliga behandlingsmetoder är kortison, cellgifter och i vissa sällsynta fall, benmärgstransplantation.
Återfallsrisken efter att barnet till synes blivit friskt är mycket hög. För vissa patienter kommer sjukdomen i skov så att de om och om igen får genomgå cellgiftsbehandling.
Sjukdomen kan ge kvarstående men i form av tex neurologiska besvär och har flera möjliga följdsjukdomar, där Diabetes Insipidus (DI), Vattendiabetes, är den vanligaste. DI ska inte blandas ihop med Diabetes mellitus, sockersjuka.
Sjukdomen är inte smittsam och är i sig inte heller ärftlig. Däremot tycks det finnas en ärftlig benägenhet för Autoimmuna sjukdomar. Exempel på autoimmuna sjukdomar är Reumatism, Olika sköldkörtelsjukdomar, Diabetes mellitus och Crohns sjukdom. Just i Elmers fall stöds denna koppling eftersom Crohns sjukdom finns väldigt nära i familjen och finns i flera generationer bakåt.
Överlevnadschansen är i de flesta fall god. Det beror också på hur sjukdomen sitter. De flesta som dör av LCH är små barn under 2 år med multisjukdom i riskorgan (lever, mjälte, benmärg, lungor).
Elmer och Langerhans cellhistiocytos
När Elmer föddes var han täckt av prickar och bölder. Ingen visste vad som var fel eller varför han såg ut som han gjorde. Man tog ett vävnadsprov samma kväll och en vecka senare fick vi diagnosen: Langerhans cellhistiocytos.
Nyfödd Elmer
Under hans första veckor i livet gjordes massor av tester, röntgen osv för att se så hans LCH inte fanns i fler organ än huden. Tack och lov gjorde den inte det och prickarna självläkte ganska snabbt.
Varje månad har han fått gå på läkarkontroller och tagit blodprov för att se så sjukdomen inte kommer tillbaka. När det gäller barn som föds med LCH så har vissa en multisjukdom i flera organ och även riskorgan. Dessa barn behöver snabbt agressiv behandling med cellgifter. Andra barn, som Elmer, har bara sjukdomen i huden. Men, hälften av dessa barn kommer inom första året att få ett återfall där sjukdomen attackerar barnet kraftigt i flera organ, inklusive riskorgan. Den andra hälften av barnen klarar sig fint men har alltid en risk att få ett återfall i främst huden senare eller i skelettet. Även ett återfall i flera organ är en möjlighet, i princip resten av livet.
Kort och gott; de flesta som har sjukdomen redan då de föds kommer förr eller senare att antingen bli livshotande sjuka eller få någon form av återfall. Endast ett fåtal klarar sig med ha LCH i huden vid födseln och att de sen får vara friska resten av livet.
Just nu är Elmer snart 11 månader och har inte haft något återfall. Han har en god chans att få vara ett av de fåtal som har denna allra lindrigaste formen av LCH. Men det kan vi inte vara säkra på än på många år varför det är viktigt att kontrollera honom regelbundet. Återfall kan komma ända upp i vuxen ålder.
Diarré, utslag, feber, problem med öronen, ja nästan allt som drabbar barn kan i Elmers fall vara ett återfall så allt måste hållas under uppsikt och kollas upp. Det här är väldigt påfrestande.
Fakta om Mastocytos
Mastocytos beror på att kroppens Mastceller, som tillhör immunförsvaret, klumpar ihop sig på ett onormalt sätt, enkelt förklarat. När Mastcellsfläckarna aktiveras så skickar de ut stora doser Histamin i kroppen. Mastocytos kan drabba både vuxna och barn.
Hos vuxna sitter sjukdomen spritt i hela kroppen och kallas Systemisk Mastocytos. Hos barn sitter sjukdomen bara i huden och kallas kutan Mastocytos. Det finns huvudsakligen tre undergrupper till kutan Mastocytos:
Urticaria Pigmentosa
Det här är den absolut vanligaste formen. Den innebär att barnet har kroppen full av prickar och fläckas med ansamlingar av mastceller som kan frigöra Histamin. Fläckarna aktiveras av diverse "triggers" som kan vara olika hos olika barn. Att gnugga/rispa fläcken, värme, kyla, mediciner, olika livsmedel, färgämnen och andra kemikalier, alkohol, bedövningsmedel och narkos för att nämna några. Sjukdomen brukar sällan finnas kvar efter puberteten, men det händer och den kan även utvecklas vidare till Systemisk mastocytos i vuxen ålder, men det är mycket ovanligt.
(solitärt) Mastocytom
Den näst vanligaste formen, men ändå ovanlig. Den innebär att barnet har en (eller några) lite större tumörliknande ansamlingar av mastceller. Fläcken bubblar sig gärna och bildar blåsor på småbarn. Fläcken aktiveras på samma sätt som fläckarna hos barn med UP.
Diffus kutan Mastocytos
Den ovanligaste och svåraste formen av kutan Mastocytos. Här blir hela huden drabbad och får ett läderlikande utseende plus fläckar och blåsor utöver detta. En mycket jobbig form av sjukdomen och den triggas på samma sätt som varianterna ovan.
Barn kan också få systemisk Mastocytos men det är väldigt väldigt ovanligt. Däremot är det ganska vanligt att barn med Kutan Mastocytos får systemiska symptom så som kraftiga allergiska reaktioner, diarré och i värsta fall anafylaktisk chock som är livshotande.
Därför är det mycket viktigt att man försöker undvika att trigga igång en reaktion. Bi- och getingstick anses ha en hög risk att ge allvarliga reaktioner och så äevn narkosmedel. Allt som det specifika barnet är allergiskt emot kan ge kraftiga reaktioner. där vanliga barn skulle få en vanlig allergisk reaktion har Mastobarnen en risk att få en allergichock.
Elmer och Mastocytos
När Elmer var 1 månad så upptäckte jag en bubblig fläck på hans ben (även kallad knasfläcken). Vi fick snart veta att det rörde sig om ett Mastocytom. Tiden gick och han hade inga större besvär men fläcken aktiverades av varmt vatten och gnuggning. Några månader senare fick han en liten fläck på axeln som betedde sig på samma sätt som fläcken på benet. När han var runt 7-8 månader började han få andra reaktioner i samband med bad. fläckar på rygg och armar och vid ett par tillfällen har han fått en ännu kraftigare utsöndring av Histamin så hela huvudet blivit rött med mera.
När han var runt 8 månader togs ett vävnadsprov på mastocytomet för att bekräfta diagnosen och samtidigt utesluta att det hade med hans LCH att göra.
"Knasfläcken" (Mastocytomet) på benet. Skiftar väldigt i utseende. Ibland ser den ut så här.
Påverkar de två sjukdomarna varandra?
Svaret på den här frågan har jag inte. Varför LCH uppstår vet man inte men det finns tecken på att LCH kan uppkomma som en ovanlig reaktion på andra sjukdomar. Det skulle evetuellt kunna vara så i Elmers fall. Båda sjukdomarna handlar om ansamlingar av celler och båda sjukdomarna har med immunförsvaret att göra, att immunförsvaret attackerar istället för att försvara kroppen.
Jag har trots sökande inte kunnat hitta ett enda fall utöver Elmer, där ett barn drabbats av båda sjukdomarna, däremot händer det ibland att sjukdomarna liknar varandra och immiterar varandra. Just därför var det viktigt att kolla båda med vävnadsprov för att kunna veta säkert att han har båda sjukdomarna och även jämföra proverna för att se så de inte har någon koppling.
Skulle en kraftig reaktion pga Mastocytosen kunna trigga igång ett återfall av LCH? Ingen aning, men rent logiskt så, ja, tyvärr. LCH kan triggas igång av en vanlig virusinfektion i värsta fall så visst skulle det vara möjligt att sjukdomarna påverkar varandra.
Trots sina sjukdomar har Elmer hela sitt liv varit en väldigt glad och ljuvlig liten kille.
